Sindrome di Rett: La Malattia Genetica delle ‘Bambine dagli Occhi Belli’ – Scoperte e Terapie Innovative

La sindrome di Rett è una rara e complessa malattia genetica che colpisce principalmente le femmine. Caratterizzata da gravi disabilità cognitive e fisiche, la sindrome di Rett è spesso associata a una perdita progressiva delle abilità motorie e cognitive dopo un breve periodo di sviluppo apparentemente normale nei primi mesi di vita.

Cos’è la Sindrome di Rett?

La sindrome di Rett è causata da mutazioni nel gene MECP2, che si trova sul cromosoma X. Poiché è legata al cromosoma sessuale X, la sindrome di Rett colpisce principalmente le femmine. Nei maschi, che hanno un solo cromosoma X, la sindrome di Rett è generalmente letale.

Sintomi e Caratteristiche

I sintomi della sindrome di Rett possono variare notevolmente da un individuo all’altro, ma di solito includono:

  1. Regressione del Sviluppo: Dopo un periodo di sviluppo apparentemente normale, le bambine con sindrome di Rett iniziano a perdere abilità cognitive e motorie. Questa regressione può includere la perdita di abilità linguistiche, motorie e sociali.
  2. Difficoltà Motorie: Le bambine con sindrome di Rett possono sviluppare difficoltà motorie, inclusi movimenti non coordinati delle mani, della testa e del tronco.
  3. Problemi Respiratori: Molti individui affetti da sindrome di Rett possono manifestare problemi respiratori, come iperventilazione, apnee e respiri irregolari.
  4. Problemi Cardiaci e Scoliosi: Alcune persone con sindrome di Rett possono sviluppare problemi cardiaci e scoliosi.
  5. Problemi Alimentari: Le difficoltà nella deglutizione e nell’alimentazione sono comuni nella sindrome di Rett, portando spesso a problemi di alimentazione e nutrizione.

L’incidenza è approssimativamente di 1 su 9.000 tra le ragazze di 12 anni, mentre nella popolazione generale è di circa 1 su 30.000: costituisce il secondo motivo di ritardo intellettivo nelle bambine.

È graduale e limitante: si presenta all’improvviso dopo i primi 6-18 mesi di vita, quando lo sviluppo si arresta e regredisce. Le abilità psicomotorie si smarriscono: l’utilizzo del linguaggio, delle estremità e delle gambe, la gestione dei movimenti.

I segni principali comprendono: declino graduale della coordinazione, delle abilità manuali, dell’interesse verso l’ambiente circostante, comparsa di movimenti ripetitivi delle mani.

La sindrome emerge con diverse varianti che inducono segnali distinti a seconda dei casi: condividono un comportamento autistico, ma ci possono essere variazioni nelle difficoltà cognitive, nella comunicazione, nel controllo motorio, alcuni pazienti soffrono di crisi convulsive, altri accusano problemi respiratori, episodi epilettici, curvature della colonna, disturbi digestivi, alterazioni del sonno. Gli individui affetti da RTT sono soggetti a sviluppare aritmie cardiache rischiose per la vita.

Le Scoperte

Per diversi anni, la condizione è stata categorizzata come neurodegenerativa, ma nel 2007 il genetista inglese Adrian Bird ha dimostrato la sua reversibilità. I neuroni non periscono come si credeva, ma soffrono di disfunzioni nella trasmissione sinaptica. Dal punto di vista genetico, dopo il 1999, quando il gene MECP2 è stato identificato come responsabile della forma classica, che colpisce la maggioranza delle ragazze con la sindrome di Rett, ci sono stati significativi progressi. Attualmente, sono stati individuati altri due geni correlati alla sindrome di Rett: CDKL5 e FOXG1.

Nuove Terapie

In Canada, dal 2023, si è registrato il primo trattamento con una terapia genica, mentre ci sono due studi clinici in corso. Anche gli studi sull’editing del genoma tramite la tecnica CRISPR sono in fase iniziale ma promettenti.

Nel marzo 2023, sulla base di risultati positivi di studi clinici, la Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha approvato il trofinetide, il primo farmaco per la sindrome di Rett, attualmente disponibile solo negli USA. I dati raccolti hanno dimostrato un miglioramento significativo delle condizioni cliniche rispetto al placebo.

Attuali terapie in Italia includono approcci farmacologici mirati a migliorare i disturbi del sonno, della respirazione, le crisi epilettiche, i movimenti ripetitivi delle mani e la salute generale.

Nuove Tecnologie

Ad esempio, nel 2021, Airett ha lanciato una piattaforma tecnologica innovativa chiamata Amelie, che include un eye tracker e un’app per smartphone progettata per agevolare la comunicazione, l’interazione e l’apprendimento delle giovani pazienti.

Utilizzando la piattaforma, è possibile creare tabelle comunicative tramite fotografie di persone o oggetti, trasmesse a un computer, consentendo alle bambine di interagire con il solo movimento degli occhi.

Associazioni

Le famiglie possono trovare supporto nel consorzio AIRETT Research Team, composto dall’Associazione Italiana Rett insieme all’IRCCS «Mario Negri» di Milano, l’Istituto Superiore di Sanità, l’IRCCS- Istituto Auxologico di Milano, l’Istituto di Neuroscienze del Cnr di Pisa, il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino, l’Istituto di Genetica e Biofisica del Cnr e l’Unità operativa complessa di Genetica Medica dell’Università di Siena.

Associazioni come ConRett Onlus, PRO-RETT ricerca e UNIRETT – Unione Italiana Rett offrono sostegno alle famiglie per migliorare non solo la salute delle bambine, ma anche le opzioni comunicative.

Conclusioni

La sindrome di Rett è una malattia genetica complessa e debilitante che richiede un approccio multidisciplinare per la gestione e il trattamento.

La ricerca continua è fondamentale per comprendere meglio la malattia e sviluppare nuove terapie e approcci per migliorare la vita delle persone affette da questa condizione. La consapevolezza e il sostegno delle famiglie e delle comunità sono cruciali per affrontare le sfide associate alla sindrome di Rett e per migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro caregiver.

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