È nato con una profonda sordità bilaterale. Un destino tracciato nei suoi geni.
Ora, dopo quasi 4 mesi dall’assunzione di una cura genetica sperimentale, un ragazzino di 11 anni ha avuto la possibilità di percepire i suoni per la prima volta nella sua esistenza: la voce del padre, il rombo delle automobili, perfino il ‘tic’ delle forbici che tagliano i suoi capelli.
Solo un orecchio è stato oggetto di trattamento da parte dei medici del Children’s Hospital di Philadelphia, che hanno eseguito inizialmente negli Stati Uniti questa procedura, e l’udito del giovane è migliorato a sufficienza per riscontrare solamente una perdita da lieve a moderata.
A rendere noto il caso e i dettagli del trattamento sperimentale impiegato per affrontare questa forma di sordità ereditaria è stato il Children’s Hospital di Philadelphia (Chop). Fino a oggi, gli esperti affermano che la terapia ha ottenuto successo.
“La cura genetica per la perdita dell’udito è un obiettivo su cui noi medici e scienziati del settore lavoriamo da oltre 20 anni. Finalmente è giunta”, dichiara il chirurgo John A. Germiller, direttore della ricerca clinica nella divisione di Otorinolaringoiatria del Chop e professore associato presso la Perelman School of Medicine-Università della Pennsylvania.
“La cura genetica praticata sul nostro paziente mirava a correggere un’anomalia in un gene molto raro, ma tali ricerche – sottolinea – potrebbero aprire la strada all’utilizzo futuro per alcuni dei oltre 150 altri geni che causano la perdita dell’udito nei bambini”.
Il ragazzo di 11 anni trattato soffre di una perdita dell’udito mediata dal gene dell’otoferlina (Otof) ed è stato il primo a ricevere questa cura genetica nello studio. Il 4 ottobre 2023 è stato sottoposto a un’operazione presso l’ospedale statunitense.
La cura genetica è stata introdotta nell’orecchio interno mediante un endoscopio che consente di sollevare parzialmente il timpano e di inserire temporaneamente un dispositivo medico sperimentale nella cosiddetta ‘finestra rotonda’, un piccolo punto di ingresso nella coclea.
Una singola, piccola dose di cura genetica contenente copie del gene Otof normale è stata poi somministrata direttamente nell’orecchio interno.
Attualmente, si stima che circa un neonato su 500 sia colpito da qualche forma genetica di perdita dell’udito.
Nei bambini con sordità mediata da Otof, la cura genetica mira a rilasciare copie normali dei geni Otof nell’orecchio interno, affinché le cellule sensoriali siano in grado di funzionare rispondendo al suono e attivando il nervo uditivo per inviare impulsi al cervello.
Questi geni Otof funzionanti sono contenuti in un vettore che è una versione modificata di un virus non patogeno e li trasporta nelle cellule della coclea.
I vettori vengono iniettati direttamente nel fluido interno durante la procedura. L’ospedale pediatrico di Philadelphia è uno dei tanti centri nel mondo coinvolti nella sperimentazione clinica sponsorizzata da Akouos, una consociata interamente controllata da Eli Lilly and Company.
“Con l’aumentare del numero di pazienti di varie età trattati con questa cura genetica, i ricercatori acquisiranno una maggiore comprensione del grado di miglioramento dell’udito e valuteranno se tale livello di udito possa essere mantenuto nel corso degli anni”, conclude Germiller. “Le conoscenze che abbiamo acquisito seguendo i progressi di questo paziente ci guideranno nel nostro impegno a aiutare il maggior numero possibile di pazienti”.